Des réponses à vos questions sur la génétique par des conseillères et conseillers en génétique certifiés

Votre médecin offrira des tests de dépistage pour divers problèmes de santé au cours de votre grossesse. Ces tests de dépistage combinent un test sanguin, l’âge de la mère à l’accouchement et peut-être une échographie. Tous ces renseignements aideront à évaluer la possibilité que la grossesse puisse présenter le syndrome de Down (trisomie 21).  Un résultat positif (ou à risque élevé) signifie que votre grossesse présente un risque accru de trisomie 21. Cela ne signifie pas que le bébé est définitivement atteint de la trisomie 21. Toutefois, votre dépistage positif signifie qu’il existe une probabilité plus élevée que cela se produise et, par conséquent, vous êtes admissible à certains tests supplémentaires si vous souhaitez savoir si c’est le cas ou non. Parlez à votre médecin de famille, à votre obstétricien ou à votre sage-femme au sujet des prochaines étapes, tels des tests supplémentaires ou une référence à un conseiller en génétique.

Il est probable qu’on vous a offert un test appelé « PGT-A », qui est un type de test génétique que tous peuvent effectuer sur leurs embryons. Le PGT-A est un test génétique préimplantatoire pour les aneuploïdies qui permet de détecter chez l’embryon les chromosomes supplémentaires ou manquants avant une grossesse. Le PGT-A est souvent utilisé pour aider à choisir des embryons qui sont plus susceptibles de mener à une grossesse réussie. Toutefois, le PGT-A ne garantit pas une grossesse ou un bébé en bonne santé. Il y a beaucoup de choses qu’il ne peut pas détecter.

Dans certains cas, un type spécialisé de test génétique peut être fait sur les embryons. Si vous ou votre partenaire présentez un changement particulier causant une maladie (c.-à-d., une mutation) dans un de vos propres gènes, ou un réarrangement de vos chromosomes, vous pourriez être admissible au PGT-M ou au PGT-SR. Demandez à votre médecin de vous fournir plus de renseignements et de vérifier si cela s’applique à vous.

Réponse : Nous avons tous des différences dans nos gènes. La plupart de ces différences ne nous causent aucun mal et causent simplement notre individualité. Toutefois, certaines des différences dans les gènes peuvent mener à des problèmes de santé. Nous appelons ces changements nuisibles ou pathogènes. Dans certains cas, le laboratoire ne pourra pas dire avec certitude si une différence génétique sera nuisible ou non. Nous appelons ces résultats incertains des variants de signification incertaine (VSI ou VUS). Le laboratoire peut ne pas être en mesure de clarifier ces résultats en raison de nombreux facteurs, mais généralement il n’y a pas assez d’information dans la littérature scientifique pour dire avec certitude si votre variant génétique est nuisible ou non.  Dans quelques années, de nouveaux renseignements pourraient être disponibles pour préciser si le variant est lié aux problèmes de santé que vous présentez ou qui sont présents dans votre famille. Par conséquent, il pourrait être utile de communiquer de nouveau avec votre équipe de génétique.

Pour rencontrer un conseiller en génétique, il doit exister un risque d’une maladie génétique accru comparativement à la population générale. Parmi les raisons justifiant de consulter un conseiller en génétique, mentionnons entre autres les antécédents familiaux d’une maladie génétique, les parents biologiques porteurs de maladies génétiques, les résultats d’une échographie, y compris certains marqueurs faibles, ou les résultats d’un dépistage prénatal à risque élevé.

Le conseil génétique est un service de soins de santé qui offre des renseignements aux individus et leurs familles sur la manière dont la génétique peut influencer la santé. Il vise également à aider les familles alors qu’elles s’adaptent à ces nouvelles informations génétiques.

Le conseil génétique peut aider les individus à :

• Comprendre leur probabilité d’avoir une maladie génétique.
• Comprendre leur probabilité d’avoir un enfant biologique atteint d’une maladie génétique.
• Comprendre les caractéristiques d’une maladie génétique et la manière dont celle-ci se transmet (ou est héritée) dans une famille.
• Prendre des décisions éclairées au sujet de la planification familiale, des tests génétiques et des soins de santé futurs, en fonction des résultats des tests génétiques.

Habituellement, les services de conseil génétique sont offerts par un conseiller ou une conseillère en génétique. Parfois, des médecins, des infirmières ou d’autres professionnels de la santé offrent également un conseil génétique. 

Les conseillers et conseillères en génétique travaillent souvent dans une clinique de génétique en milieu hospitalier. Ils travaillent également en laboratoire, en industrie, en éducation et dans le secteur de la santé publique. 

Vous trouverez une définition officielle de la consultation génétique dans cet article de revue à comité de lecture.

Pour le moment, le gouvernement ne peut pas financer le test prénatal non invasif (TPNI) pour toutes les femmes enceintes en raison de leur coût. Le dépistage du syndrome de Down lors de la grossesse par des tests tels que le dépistage sérologique chez la mère avec ou sans échographie est offert à toutes les femmes enceintes et des tests supplémentaires peuvent être proposés aux femmes chez qui on a détecté un risque accru, selon les lignes directrices provinciales. Vous pouvez parler à votre prestataire de soins de santé pour déterminer si vous êtes admissible.