Nous pouvons tester les grossesses pour des conditions chromosomiques, comme le syndrome de Down. En outre, nous pouvons tester une grossesse pour des maladies génétiques particulières, s’il existe un diagnostic connu dans la famille et que cette personne a subi des tests génétiques. D’autres maladies ne seraient pas testées durant une grossesse, sauf s’il existe une raison pour effectuer ces tests. Par exemple, en cas de trouvailles spécifiques détectées lors d’une échographie. Certains diagnostics, tels que l’autisme, ne présentent habituellement pas une cause génétique claire et, par conséquent, ne peuvent être vérifiés lors d’une grossesse. Les tests génétiques ciblés lors d’une grossesse sont effectués par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales (BVC).

Si un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer est connu dans une famille et qu’une personne présente un résultat négatif pour cette mutation précise observée chez ses proches, cela signifie qu’elle ne présente pas un risque accru de cancer associé à cette mutation génétique.  

Toutefois, aucun test génétique ne peut éliminer le risque qu’une personne développe un cancer. Cela s’explique par le fait que le cancer survient la plupart du temps de façon sporadique, sous l’influence d’une combinaison complexe du vieillissement, de facteurs environnementaux et de mode de vie. Une personne ayant un résultat négatif pour la mutation familiale associée à un cancer héréditaire connu dans sa famille peut quand même développer un cancer de manière sporadique, comme d’autres personnes dans la population en général. 

Le risque résiduel de cancer d’une personne après un test génétique doit être abordé avec son fournisseur de soins de santé, car il faut tenir compte de multiples facteurs.

Pour rencontrer un conseiller en génétique, il doit exister un risque d’une maladie génétique accru comparativement à la population générale. Parmi les raisons justifiant de consulter un conseiller en génétique, mentionnons entre autres les antécédents familiaux d’une maladie génétique, les parents biologiques porteurs de maladies génétiques, les résultats d’une échographie, y compris certains marqueurs faibles, ou les résultats d’un dépistage prénatal à risque élevé.

Chacun aura ses propres raisons de vouloir savoir s’il a un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer. Les tests génétiques sont utilisés pour confirmer si quelqu’un a un syndrome de cancer héréditaire ou non.
Voici quelques-unes des raisons courantes qui poussent à demander un test génétique lorsqu’il est proposé après un diagnostic de cancer :

• Il peut aider à expliquer pourquoi une personne a développé un cancer.
• Il peut aider l’oncologue à déterminer le meilleur plan de traitement pour une personne et si celle-ci est éligible pour un médicament particulier.
• Il peut fournir des renseignements plus précis sur la probabilité de développer un second cancer, non relié au premier, au cours de sa vie.
• Il peut aider une personne à décider des options futures de dépistage et de prévention du cancer. Par exemple, une chirurgie prophylactique pour réduire les risques visant à retirer du tissu mammaire pour les personnes dont on sait qu’elles présentent un risque élevé de cancer du sein au cours de leur vie. 
• Il peut aider d’autres membres de la famille à comprendre leurs risques de développer un cancer, ainsi que leurs options de dépistage et de prévention.

Voici quelques-unes des raisons courantes pour lesquelles les personnes qui n’ont jamais eu de cancer, mais qui savent qu’il y a un syndrome de cancer héréditaire dans leur famille, veulent avoir un test génétique :

• Il peut fournir davantage de renseignements sur les risques de cancer au cours de la vie. 
• Il peut aider à déterminer et choisir les options de dépistage et de prévention du cancer.
• Il peut aider les autres membres de la famille à comprendre leurs risques de développer un cancer et à accéder à des différentes options de dépistage et de prévention.

Bien qu’il existe de nombreuses raisons pour lesquelles les gens peuvent vouloir savoir s’ils ont un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer, il existe également de nombreuses raisons pour lesquelles ils peuvent ne pas vouloir connaître cette information.  Il existe également de nombreuses raisons valables de retarder une consultation en conseil génétique ou un test génétique à plus tard dans la vie. Une rencontre avec un conseiller en génétique vous permettra d’explorer l’option qui vous convient le mieux pour le moment.

Réponse : Nous avons tous des différences dans nos gènes. La plupart de ces différences ne nous causent aucun mal et causent simplement notre individualité. Toutefois, certaines des différences dans les gènes peuvent mener à des problèmes de santé. Nous appelons ces changements nuisibles ou pathogènes. Dans certains cas, le laboratoire ne pourra pas dire avec certitude si une différence génétique sera nuisible ou non. Nous appelons ces résultats incertains des variants de signification incertaine (VSI ou VUS). Le laboratoire peut ne pas être en mesure de clarifier ces résultats en raison de nombreux facteurs, mais généralement il n’y a pas assez d’information dans la littérature scientifique pour dire avec certitude si votre variant génétique est nuisible ou non.  Dans quelques années, de nouveaux renseignements pourraient être disponibles pour préciser si le variant est lié aux problèmes de santé que vous présentez ou qui sont présents dans votre famille. Par conséquent, il pourrait être utile de communiquer de nouveau avec votre équipe de génétique.

Les conseillers en génétique obtiennent une maîtrise en conseil génétique, après avoir terminé un baccalauréat. Les conseillers en génétique travaillant au Canada sont agréés soit par le Conseil canadien de Conseil génétique (CCCG) ou par le American Board of Genetic Counseling (ABGC).